Ursachen und Risikofaktoren des Smith-Magenis-Syndroms

Ursachen

Das Smith-Magenis-Syndrom ist auf eine Mikrodeletion am kurzen Arm des 17. Chromosoms (del 17p11.2) zurückzuführen. Der Verlust an genetischer Information verhindert die gesunde Reifung des Kindes im Mutterleib. Die Veränderung betrifft mehrere Gene, wovon insbesondere des Verlust des RAI1-Gens, der bei 90 % der Betroffenen nachgewiesen wurde, zu den charakteristischen Merkmalen des Syndroms führt. Bei einem kleinen Prozentsatz (ca. 10 %) fanden sich stattdessen eine Veränderung in Form einer Mutation in diesem Gen, wodurch dessen Funktionsfähigkeit verloren gegangen ist. Jedoch ist bis heute die genaue Funktion dieses Gens nicht bekannt.

Risikofaktoren

Das Smith-Magenis-Syndrom kann weder auf ein Fehlverhalten während der Schwangerschaft, noch auf irgendwelche Umwelteinflüsse zurückgeführt werden.

Es handelt sich nicht um eine klassische Erbkrankheit. Das Syndrom entsteht meist zufällig und spontan ohne äußere Einflüsse und noch vor der Befruchtung, ohne dass ein Elternteil Träger dieser Mikrodeletion ist. Das Smith-Magenis-Syndrom tritt normalerweise nicht familiär gehäuft auf. Die Wahrscheinlichkeit, dass Eltern mehr als ein Kind mit SMS bekomme